Detalles de la búsqueda
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Comprehensive Analysis of Hypermutation in Human Cancer.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29056344
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Prevalence of lung cysts in adolescents and adults with a germline DICER1 pathogenic/likely pathogenic variant: a report from the National Institutes of Health and International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry.
Thorax
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508719
3.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586540
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Spontaneous remission and loss of monosomy 7: a window of opportunity for young children with SAMD9L syndrome.
Haematologica
; 109(2): 422-430, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584291
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The landscape of genomic alterations across childhood cancers.
Nature
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29489754
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Author Correction: The landscape of genomic alterations across childhood cancers.
Nature
; 559(7714): E10, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29875405
7.
Health-related quality of life and fear of progression in individuals with Li-Fraumeni syndrome.
J Genet Couns
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38348940
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Second-line treatment of pediatric patients with relapsed rhabdomyosarcoma adapted to initial risk stratification: Data of the European Soft Tissue Sarcoma Registry (SoTiSaR).
Pediatr Blood Cancer
; 70(7): e30363, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37066598
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WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790048
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| MEDLINE | ID: mdl-36533693
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Gastrointestinal Hemorrhage: A Manifestation of the Telomere Biology Disorders.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-32971146
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Primary mismatch repair deficient IDH-mutant astrocytoma (PMMRDIA) is a distinct type with a poor prognosis.
Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-33216206
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| MEDLINE | ID: mdl-32451468
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RAS-MAPK Pathway Mutations in Congenital Pulmonary Airway Malformations.
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| MEDLINE | ID: mdl-38377348
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-30740824
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MYCN amplification drives an aggressive form of spinal ependymoma.
Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-31414211
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Cancer-predisposing germline variants and subsequent cancer risk.
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| MEDLINE | ID: mdl-37797628
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Comments on "The CHK2 kinase is recurrently mutated and functionally impaired in the germline of pediatric cancer patients".
Int J Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647321
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Molecular complete remission following combination treatment of daratumumab and venetoclax in an adolescent with relapsed mixed phenotype acute leukemia.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651980